4 Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan pada Bayi | POPAC 2020, Tempat Belajar Keluarga Milenial
  • baby /
  • gangguan kromosom yang menyebabkan kelainan bawaan pada bayi

4 Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan pada Bayi

Anak lahir dengan kelainan bawaan bukanlah sesuatu yang perlu disesali, Ma.

bayi-baru-lahir-dengan-vernix-caseosa-0dd2dbada663e1d2c09030e3e844d697.jpg

Written by Dewi Ratna

Share:

Semua orangtua tentunya berharap buah hatinya lahir sehat dan tanpa kekurangan apapun. Namun sayangnya, hingga saat ini risiko bayi lahir dengan kelainan bawaan masih menjadi momok yang menghantui banyak orang. Terlebih lagi, faktor pemicu hal ini kerap tak diketahui sehingga tindakan preventif tidak bisa dilakukan secara maksimal.

Kasus-kasus bayi lahir dengan kelainan bawaan juga masih sangat tinggi di berbagai negara. Pusat Kontrol dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC) menyebutkan bahwa 3 persen bayi di dunia lahir dengan kelainan bawaan. Penyebabnya cukup bervariasi, antara lain adalah gangguan kromosom, faktor genetik, dan faktor lingkungan. 

Di antara beberapa penyebab kelainan bawaan pada bayi, faktor kromosom yang abnormal menjadi hal yang sangat ditakuti. Pasalnya, kasus ini bisa terjadi secara random dengan penyebab yang tak diketahui. Kelainan yang terlihat pun cukup fatal memengaruhi kondisi fisik dan mental bayi.

Kelainan ini terjadi karena adanya kelebihan atau kekurangan kromosom dalam tubuh, yang normalnya ada 23 pasang atau 46 kromosom, sehingga perkembangan menjadi tidak sempurna. Calon bayi dengan jumlah kromosom abnormal kebanyakan meninggal sebelum lahir. 

Meski demikian, ada kondisi di mana mereka berhasil bertahan hidup, namun memiliki kelainan bawaan. Sejauh ini, ada beberapa kelainan bawaan akibat gangguan kromosom yang dideteksi, serta memiliki jumlah kasus cukup banyak.

Berikut ini Popmama.com merangkum empat gangguan kromosom yang menyebabkan kelainan bawaan pada bayi:

1. Down Syndrome

Freepik

Kelainan yang juga dikenal dengan istilah trisomi 21 ini adalah kondisi paling umum saat seorang bayi bertahan hidup dengan gangguan kromosom. Berdasarkan penelitian, down syndrome muncul sedikitnya satu kali dari 600 kelahiran.

Kelainan bawaan ini terjadi karena adanya tambahan bahan genetik pada kromosom 21. Anak yang lahir dengan down syndrome akan mengalami cacat intelektual, gangguan perkembangan tubuh, dan berisiko tinggi mengalami masalah pada tiroid dan jantung. 

Selain itu, penderita penyakit ini juga memiliki wajah yang khas, antara lain bentuk dahi dan hidung yang datar. Kepala, telinga, dan mulut juga berukuran kecil, sedangkan lidah tampak lebih besar. Down syndrome juga bisa dikenal dengan adanya Brushfield spot, yaitu bintik putih di bagian luar iris mata.

Sayangnya, hingga saat ini belum diketahui pasti faktor yang memicu kondisi ini. Namun ada dugaan bahwa hal ini berkaitan dengan usia mama saat mengandung. Ketika seorang perempuan menginjak usia 45 tahun, maka risiko dia mengandung bayi dengan down syndrome mencapai 1:45.

Anak-anak dengan down syndrome memang harus hidup dalam keterbatasan karena kemampuan belajar mereka sangat lambat. Meski demikian, saat ini sudah banyak treatment yang bisa membantu mereka hidup layaknya orang normal. Tentu saja, mereka akan sangat membutuhkan dukungan orang terdekat.

2. Patau Syndrome dan Edward Syndrome

Pixabay/blankita_ua

Patau Syndrome (trisomi 18) dan Edward Syndrome (trisomi 13) terjadi dalam frekuensi yang lebih sedikit dari down syndrome. Keduanya muncul sedikitnya 1 kali dari 4.000 kelahiran. Meski demikian, bayi yang lahir dengan kondisi ini mengalami kelainan yang cukup fatal.

Penderita sindrom ini cenderung mengalami berbagai masalah kesehatan karena fungsi organnya tidak sempurna. Salah satu gangguan paling parah adalah cacat jantung, sehingga mereka sering tidak dapat bertahan hidup hingga satu tahun.

3. Turner Syndrome

Unsplash/Irina Murza

Dibandingkan kedua kelainan bawaan di atas, turner syndrome bisa dibilang langka. Kasus ini hanya menimpa bayi perempuan dan muncul sedikitnya 1 kali dari 4.000 kelahiran.

Kelainan terjadi karena bayi perempuan yang seharusnya memiliki dua kromosom X, ternyata hanya memiliki satu (45 X). Akibatnya, dia mengalami gangguan pada pertumbuhan tubuh dan kesuburan.

Penderita Turner syndrome memiliki kecerdasan normal, namun cenderung memiliki tubuh lebih pendek dari perempuan kebanyakan. Selain itu, kemungkinan besar mereka tak bisa memiliki anak.

Mereka mungkin juga mengalami berbagai gangguan kesehatan. Namun dengan penanganan dan monitoring yang tepat, perempuan dengan kelainan ini bisa bertahan hidup lama dan dengan kondisi sehat.

4. Klinefelter Syndrome

pixabay/u_jqskahw9

Berbeda dengan Turner syndrome, Klinefelter menimpa bayi laki-laki. Kelainan ini muncul ketika janin mendapat tambahan kromosom X (46 XXY). Dampaknya, tubuh anak tersebut hanya akan memproduksi sedikit hormon testosteron. Kasus ini muncul sedikitnya 1 kali dari 500-1000 kelahiran. 

Anak laki-laki yang mengidap Klinefelter syndrome umumnya justru memiliki tubuh yang tinggi, namun mengalami ketidakmampuan belajar. Tetapi kebanyakan dari mereka tidak memiliki masalah kesehatan yang terlalu serius, serta dapat hidup lama dan sehat.

Itulah empat gangguan kromosom yang menyebabkan kelainan bawaan pada bayi. Minimnya pengetahuan tentang penyebab munculnya gangguan kromosom memang membuat kelainan bawaan ini menjadi hantu menakutkan. Meski demikian, Mama tetap harus optimis dan senantiasa menjalani hidup sehat. Perbaiki nutrisi dan jangan lupa untuk terus berkonsultasi dengan dokter.

Baca juga:

Class

Class Schedule

kelas-ligwina-809e47230d6ebbc2e1b3d7afb78956d1.jpg
28 Sep, 13.00 Wib
Live: Trik Belanja Cermat dan Hemat agar Masa Depan Keuangan Terjamin
Speakers: Ligwina Hananto
tips-dan-trik-keluarga-sehat-di-tengah-pandemi-dengan-olahraga-bersama-81471177a7d828b457958db357c8e32b.jpg
28 Sep, 13.00 Wib
Live: Tips dan Trik Keluarga Sehat di Tengah Pandemi Dengan Olahraga Bersama
Speakers: Hilyani Hidranto
metode-terapi-kesuburan-dan-efektivitasnya-untuk-medapat-keturunan-315d27a7a9cb1251c0c0e71df6dace23.jpg
28 Sep, 13.00 Wib
Metode Terapi Kesuburan dan Efektivitasnya untuk Mendapat Keturunan
Speakers: dr. Caroline Tirtajasa SpOG(K)

Bussiness Development

Niken

0811 8022 785

niken.andani@idntimes.com

Media Relations & Partnership

Saraya

0812 1886 2176

saraya.adzani@idntimes.com